Генетические заболевания лучше выявить до рождения ребенка

– Генетика как наука изу–чает происхождение и развитие наследственных заболеваний, типы наследования. Наша главная цель – прогнозирование здорового потомства. Изначально основными пациентами были преимущественно семьи с детьми, носителями наследственных заболеваний. Врачи помогали им родить здорового ребенка. Но с развитием методов дородовой диагностики и массового обследования беременных женщин и новорожденных задачи генетиков расширились. Благодаря их работе сегодня в стране снизилась рождаемость детей с врожденной патологией, стало возможным раннее выявление некоторых наследственных заболеваний и их лечение.

– Какие существуют генетические заболевания?

– Условно это две большие группы: хромосомные болезни и генные заболевания. Доминантные генные заболевания, например, «карликовость», сращение пальцев, приспущенные веки передаются из поколения в поколение с 50–процентным риском. Существуют и рецессивные заболевания, например, тугоухость. Проявиться она может по–разному – вплоть до полной глухоты – и в разном возрасте. Большая часть изолированных пороков развития – таких, как расщелина губы и твердого нёба («заячья губа» и «волчья пасть») – частые спонтанные пороки, но они могут быть одним из проявлений более серьезных наследственных заболеваний – синдромов Вандер–Вуда, Патау, Эдвардса, и в большинстве случаев сопровождающихся умственной отсталостью.

– Если первый ребенок в семье здоров, это гарантия, что последующие дети тоже родятся благополучными? Можно ли еще до беременности определить возможную предрасположенность к тем или иным заболеваниям?

– К сожалению, здоровые родители и дети – еще не гарантия, что в семье не родится больной ребенок. Виноваты в этом спонтанные мутации, которые могут вызвать целый ряд заболеваний. А вот предрасположенность определить можно. Например, к сахарному диабету, гипертонической, язвенной болезням, заболеваниям в системах липидного обмена (избыточный вес), ишемической болезни сердца, бронхиальной астме, раку молочной железы и даже склонность к алкоголизму. Но это не означает, что ребенок будет обязательно этим болеть, а лишь возможно. Главное, избегать провоцирующих факторов.

– Людмила Васильевна, каждая ли беременная женщина должна проходить обследование у генетика?

– По направлению женской консультации все будущие мамы проходят биохимический скрининг (анализ крови на гормоны), результаты которого обрабатываются компьютером в нашей лаборатории. Если что–то не так, женщину приглашают на консультацию к генетику, проводятся дополнительные исследования и даже может быть поставлен вопрос о сохранении плода. Как и УЗИ, биохимический скрининг должна пройти каждая беременная, чтобы исключить риск рождения больного ребенка.

– Если генетик настаивает на прерывании беременности, какова вероятность того, что он не ошибся и такая мера действительно необходима?

– Ошибки исключены. Перед тем как отправить женщину на прерывание беременности, решение трижды взвешивается, созывается специальная комиссия. Диагноз проверяется и постанатальным патолого–анатомическим исследованием. Если же порок излечим, то помощь малышу оказывается внутриутробно или сразу после рождения. Правда, в крае делают не все подобные операции. При необходимости женщину направляют в федеральные клиники...

P.S. Примечательно, что современные люди стали серьезней относиться к здоровью своих будущих детей, в том числе и на уровне генома. С каждым годом генетиков посещают все больше семейных пар – еще до зачатия малыша. Врачи же советуют: лучше всего пройти обследование до регистрации брака!